восстанови зрение

Колобома дзн

Колобома диска зрительного нерва: причины и лечение



Одной из врожденных аномалий развития органов зрения является колобома. Она развивается по многим причинам. При этой патологии в диске зрительного нерва имеется углубление.

Оглавление:

Оно заполнено ретинальными клетками. Заболевание выявляют у 75 из 1000 новорожденных. Оно со временем не прогрессирует.

К 4-5 неделе внутриутробного развития плода происходит закрытие эмбриональной щели. При аномальном, неполном сопоставлении ее краев развивается дефект оболочек глаза и врожденная колобома диска зрительного нерва. Дефект может локализоваться в разных отделах глаза: радужной и сосудистой оболочке, на сетчатке и зрительном нерве.

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу или носить спорадический характер. В некоторых случаях матери детей, у которых обнаружена аномалия, во время беременности принимали кокаин или перенесли внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию.

Симптомы колобомы диска зрительного нерва

Колобома зрительного нерва может располагаться как в одном глазу, так и на обоих глазных яблоках. Ее выявляют во время офтальмоскопии. Офтальмолог видит незначительно увеличенный в размерах диск зрительного нерва, на котором находится округлое углубление сребристо-белого цвета, имеющее четкие границы. Зона экскавации в большинстве случаев смещена книзу. Нередко отсутствует нейроретинальный край. При этом верхний край не изменен. Причиной децентрализации экскавации является положение щели у зародыша относительно примитивного диска. Дефект может распространяться в нижнюю часть диска зрительного нерва. В этом случае она на значительном протяжении захватывает сосудистую оболочку и примыкающую сетчатку.



При наличии колобомы зрительного нерва могут быть такие симптомы:

  • острота зрения сохранена или соответствует правильной светопроекции;
  • увеличение размеров слепого пятна;
  • большие центральные или центроцекальные скотомы.

Если колобома диска зрительного нерва развивается одновременно с дефектами сосудистой оболочки и сетчатки, в зависимости от расположения дефектов в разной степени могут нарушаться поля зрения. Также отмечаются такие аномалии:

  • задний лентиконус;
  • ямка диска зрительного нерва;
  • задний эмбриотоксон;
  • остатки гиалоидной артерии.

У пациентов, страдающих колобомой зрительного нерва, после 20 лет часто возникает такое осложнение, как нерегматогенная отслойка сетчатой оболочки. В возрастелет у них развивается перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Происхождение обоих осложнений не установлено.

Диагностика

Для колобомы характерны такие офтальмологические симптомы:

При офтальмоскопии зрительного нерва у пациентов, страдающей колобомой, имеет место феномен сокращения. Его объясняют наличием в дистальной части дефекта ориентированных концентрических гладкомышечных клеток, которые были определены во время гистологического обследования.



При проведении компьютерной томографии и В-сканирования в задней зоне глаза находят глубокий дефект. Также в месте контакта зрительного нерва со склерой имеет место незначительное увеличение диаметра зрительного нерва. На МРТ имеются признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

В то же время у пациентов чаще всего сохранена амплитуда ЭРГ. Если колобома зрительного нерва имеет большие размеры и в патологический процесс вовлечена значительная часть сетчатки, во время ЭРГ определяют наличие аномалий. Также имеет место перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается уменьшение амплитуды Р100 и удлинение латентности этого компонента.

Колобома у детей часто встречается одновременно с такими аномалиями развития:

  • очаговая гипоплазия кожи Гольтца;
  • синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия);
  • синдром эпидермального невуса;
  • синдром Дауна, Эдвардса, Уокера-Варбурга.

Иногда колобому зрительного нерва выявляют у пациентов, страдающих базальным энцефалоцеле. 11% пациентов, у которых диагностирована колобома зрительного нерва, имеют синдром CHARGE. Его проявлениями являются такие симптомы:

Синдром COACH состоит из таких симптомов, как колобома диска зрительного нерва, атаксия и другие проявления патологии мозжечка. Необходимо проводить дифференциальную диагностику колобомы и синдрома северного сияния. Если речь идет о хориоретинальной колобоме, следует исключить атрофические фокусы, которые связаны с токсоплазмой или же другими заболеваниями нижнего отдела глазного дна. Их отличием является окрашивание очагов атрофии, расположенных в центральной зоне.



Для хориоретинальной колобомы характерно наличие дефектов полей зрения, соответствующих локализации дефекта, а при наличии колобомы зрительного нерва отмечается снижение остроты зрения. Из-за разрыва мембраны, выстилающей участок хориоретинальной колобомы, развивается такое осложнение, как отслойка сетчатки.

Лечение

В настоящее время не разработаны методы лечения колобомы зрительного нерва. Если развивается отслойка сетчатки, выполняют оперативные вмешательства:

  • витрэктомия;
  • тампонирование газом;
  • ограничительная фотокоагуляция в краевой зоне разрыва.

Если произошла хориоидальная неоваскуляризация, то выполняют фотокоагуляцию неоваскулярной мембраны.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где проводят лечение колобомы диска зрительного нерва.

Поделитесь ссылкой на материал в социальных сетях и блогах:

Оставить комментарий

Заполните все поля(HTML теги не поддерживаются!).

Это интересно

Значение цвета глаз у людей



Мы в социальных сетях:

Полезно знать

«Московская Офтальмология» — сайт о болезнях глаз и их лечении в Москве © 2018 • УПС

Источник: http://mosglaz.ru/blog/item/1887-koloboma-diska-zritelnogo-nerva.html

Колобома зрительного нерва

Колобома зрительного нерва проявляется изменением его соска. В этом месте образуется вырезка или углубление, которое имеет резко рефлектирующие стенки. Часто вокруг колобомы образуется пигментный ободок. Размер колобомы чаще всего значительно превышается диаметр зрительно нерва. Дно углубления не ровное и имеет несколько уровней, самый низкий из которых характерен для нижнего отдела. В верхней области колобома розового цвета, на остальном протяжении – белого.

Зрительный нерв – это парный черепно-мозговой нерв, благодаря которому передаётся информация в виде импульсов в структуры головного мозга от клеток сетчатой оболочки глаза. Несомненно, любые патологии, затрагивающие зрительные нервы, приведут рано или поздно к серьёзнейшим расстройствам восприятия и даже к полной слепоте.

Формирование зрительных нервов, а точнее их дисков и волокон, происходит с третьей по десятую неделю внутриутробного развития плода. В этот период любые нарушения в процессе эмбриогенеза приводят к различным патологиям зрительных нервов. К аномалиям относят: колобому, гипоплазию, глиоз диска, псевдоневрит и т.п. Чаще всего заболевание является спорадическим, однако медицине известны случаи наследования данной патологии по аутосомно-доминантному типу. Кроме того, к нарушению формирования глазного яблока может приводить врождённая ЦМВ-инфекция, приём беременной женщиной опиатов.

Что такое колобомы зрительного нерва

Колобома – это редкое врождённое заболевание, при котором в области дисков зрительных нервов имеется углубление, которое заполнено ретинальными клетками. Данная аномалия встречается крайне редко, по статистике в мире около 0,075% людей страдают от неё. Перед колобомами медицина практически бессильна.



Колобомы являются неустранимыми дефектами, при условии, если они в запущенной форме, они могут стать причиной очень серьёзных осложнений: регматогенное и серозное отслоение сетчатки, прогрессирующее расширение экскавации и т.п. Поэтому нужно помнить, что постоянный контроль заболевания офтальмологом предотвратит развитие осложнений.

Типы колобом

Существует три группы колобомы зрительного нерва, которые обусловлены различным выходом центральных сосудов сетчатки:

1. Первый тип характеризуется выходом сосудистого пучка у нижнего края дефекта.

2. При втором типе сосуды находятся в центре или ближе к верхней области.

3. Для третьего типа характерно равномерное распределение сосудов по всему краю.

Степень влияния на остроту зрения при колобоме может быть различной (начиная от сохраненной и заканчивая полной слепотой). Несомненно, зрительная функция зависит от величины и локализации заболевания. При условии, если колобома локализовалась в зоне проекции папилломакулярного пучка, тогда зрение будет низким. А вот при условии локализации колобомы в носовой половине диска зрение будет высокое, иногда даже до 1,0.

На поле зрения колобома редко оказывает влияние, если дефекты возникают, то они обычно локализуются в верхней половине. Нередко колобома зрительного нерва диагностируется у пациента одновременно с микрофтальмом, колобомой сосудистой оболочки и другими аномалиями глаза.

Виды колобом

Специалисты разделяют колобомы на виды, в зависимости от времени их появления:

Врождённая колобома развивается от воздействия повреждающих факторов на зачатки глаза. Результатом данного воздействия является неправильное закрытие зародышевой щели и нарушение форм образующихся структур.

Приобретённая колобома образуется вследствие повреждения глазного яблока. После травмы некоторые участки могут потерять жизнеспособность и некротизироваться. Также к приобретённой колобоме относят и послеоперационный дефект.



Симптомы

Основным симптомом данного заболевания является скотома на месте отсутствующего участка нерва, то есть отсутствие или ослабление зрения на небольшом участке в пределах поля зрения.

Размер колобомы чаще всего значительно превышается диаметр зрительно нерва.

В результате проведенных анатомических исследований установлено, что в большинстве случаев при колобоме строение самого зрительного нерва не изменено. При офтальмоскопии врач выявляет типичную картину, которая проявляется кистовидной эктазией склеры, локализующейся внизу от входа зрительного нерва. В области эктазии наблюдается отсутствие пигментного эпителия и сосудистой оболочки. При этом элементы сетчатой оболочки чаще сохранены в той или иной степени. Реже выявляют нарушение развития самого зрительного нерва или его оболочек.

То есть, по сути, колобома зрительного нерва в большей степени представляет собой эктатические кисты из сосудистой оболочки или слаборазвитые орбитальные кисты. Поэтому некоторые ученые, например Гиппель, считает правильным называть данные аномалии не колобомами зрительного нерва, а дефектами области входа зрительного нерва.

Более редкой формой колобомы зрительного нерва является перипапиллярная истинная стафилома. При этом неизмененный сосок зрительного нерва располагается в углублении, которое имеет правильную цилиндрическую форму.



Как и колобомы других локализаций, появление колобом зрительного нерва обусловлено внутриутробным нарушением формирования глазной щели.

Лечение

К сожалению, в современной медицине ещё не существует надёжных методов лечения колобом. Связано это с тем, что пока не удалось заместить особую специфическую ткань, из которой состоят зрительные нервы. Но, несмотря на невозможность излечения от колобом, данное заболевание требует наблюдения у квалифицированного офтальмолога для предотвращения возникновения серьёзных осложнений.

Осложнения при колобомах

Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.

Серозная отслойка сетчатки.

В тех случаях, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

Заднее склеральное отверстие. Оно представляет собой канал, через который проходят нервные волокна сетчатой оболочки. Чаще всего отверстие это.



Кандидат медицинских наук, специалист по глаукоме

Для того что бы оставить комментарий необходимо авторизоваться.

Если у вас еще нет аккаунта, зарегестрируйтесь.

Источник: http://proglaza.ru/articles-menu/1226-kolooboma-zritelnogo-nerva.html

Колобома сосудистой оболочки у детей и взрослых

Колобома сосудистой оболочки – это недуг полиэтиологической природы, при котором происходит расщепление сосудистой оболочки глаза комбинированно, изолированно.



Кроме сосудистой оболочки глаза, патологический процесс может распространяться на сетчатку, веко или зрительный нерв. Недуг может быть как врожденной, так и приобретенной формы.

Что касается возрастных и половых ограничений, то здесь нет четкого распределения – в равной степени недуг встречается как у женщин, так и у мужчин. Согласно статистическим данным, наибольшее количество пациентов с таким диагнозом проживает в Китае, Франции и США.

Вне зависимости от того, что именно выступает первопричиной (при приобретенной болезни) и какая форма имеет место, клиническая картина будет характеризоваться болью в глазах и снижением остроты зрения.

Диагностические мероприятия включают в себя только инструментальные методы обследования, лабораторные стандартные анализы проводят только в отдельных случаях. Лечение только радикальное, то есть посредством хирургического вмешательства.

Консервативных методов терапии колобомы сосудистой оболочки глаза не существует, точно так же, как и средств народной медицины.



Дальнейший прогноз будет зависеть от того, в какой форме протекал недуг, когда было начато лечение. Однако при изолированной форме чаще всего исход благоприятный.

Данное заболевание внесено в перечень международной классификации под отдельным значением. Таким образом, код по МКБ-10 – Q 0.13.

Этиология

Точные причины развития врожденной колобомы пока не установлены. Однозначно выяснено то, что это детерминированное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Одним из предрасполагающих факторов этого недуга является заражение родительницы в период вынашивания ребенка цитомегаловирусом.

Приобретенная форма колобомы хрусталика и других сегментов органов зрения может быть обусловлена следующими этиологическими факторами:

  1. генные мутации в результате определенных системных или аутоиммунных заболеваний.
  2. нарушения гормонального характера.
  3. хронические офтальмологические заболевания.
  4. осложнения после иридэктомии.
  5. злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств.
  6. некроз тканей, образование рубцов в результате определенных заболеваний или травматизации.
  7. патологические новообразования радужки.
Как правило, у новорожденных это заболевание диагностируется только врожденной формы и часто протекает с гетерохромией.

Классификация

В зависимости от этиологического фактора выделяют такие формы колобомы:



По характеру распространения патологического процесса выделяют такие его формы:

  1. двусторонний – поражается оба глаза.
  2. односторонний – в патологический процесс вовлекается только один глаз.

Рассматривая область поражения оболочки или другого сегмента органа зрения, выделяют следующие формы:

  • полная – поражены все слои сегмента;
  • неполная – расщепление только частичное. В этом случае прогнозы будут положительными, так как ухудшение зрения происходит не столь стремительно.

Также выделяют типичную и атипичную форму патологии. Типичная колобома локализуется в нижне-назальном квадранте радужки, а при любом другом типе расположения говорят об атипичной форме офтальмологического заболевания.

Кроме этого, могут рассматривать данный патологический процесс с клинической точки зрения именно пораженного сегмента. Исходя из такого подхода к классификации, заболевание может быть следующих видов:

  1. колобома радужки.
  2. колобома зрительного нерва.
  3. колобома сетчатки.
  4. колобома диска зрительного нерва.
  5. колобома сосудистой оболочки.

Клиницисты отмечают, что чаще всего диагностируется патологический процесс с вовлечением именно сосудистой оболочки. Все остальные формы имеют место крайне редко, поэтому такая форма классификации практически не используется.



Симптоматика

Клиническая картина в этом случае характеризуется не только внутренними ощущениями пациента, но и внешними изменениями. Патологические изменения приводят к тому, что радужная оболочка принимает форму замочной скважины или груши. Кроме этого, в месте расщепления образуется черное пятно. Однако в том случае, если развитие заболевания носит изолированный характер и локализуется только в области радужной оболочки, то внешнего эффекта может и не быть.

Колобома может исчезнуть, но происходит это крайне редко и причин развития патологического процесса с таким патогенезом на данный момент не установлено.

В целом клиническая картина этого заболевания характеризуется следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нарушение световосприятия;
  • периодически перед глазами появляется затмение, могут присутствовать и другие типы зрительных галлюцинаций;
  • нистагм, то есть непроизвольное колебание глаз;
  • двоение перед глазами;
  • ухудшение сумеречного зрения или полная слепота в отдельных случаях;
  • головокружение, ощущение тяжести в области надбровной дуги и лба;
  • симптоматика начальной стадии астигматизма;
  • образование эрозий в области век.

Нередко такое течение клинической картины осложняется другими офтальмологическими заболеваниями. При колобоме век болезнь часто дополняется вторичным конъюнктивитом. Такой характер течения недуга часто присутствует у детей.

Диагностика

При наличии симптомов, которые описаны выше, нужно обращаться к офтальмологу. Дополнительно может понадобиться консультация медицинского генетика, если речь идет о ребенке с предположительной врожденной формой болезни.



В первую очередь проводится визуальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, личный и семейный анамнез, тщательно изучает историю болезни пациента.

Для того чтобы точно поставить диагноз, а также определить форму болезни, проводятся такие диагностические мероприятия:

  1. визометрия.
  2. офтальмоскопия.
  3. биомикроскопия со щелевой лампой.
  4. КТ.
  5. МРТ.
  6. гистологические исследования.

В большинстве случаев диагностировать колобому можно уже при визуальном осмотре, так как она имеет специфические внешние проявления. Однако таким образом нельзя определить этиологию, форму и стадию развития недуга, для чего и проводятся инструментальные диагностические мероприятия.

Лечение

Врожденная форма заболевания у ребенка требует экстренных терапевтических мероприятий, так как в таком случае риск полной потери зрения очень высок. Однако если патологический процесс протекает изолированно и риска ухудшения нет, то операция осуществляется планово, делать это лучше в дошкольном или младшем школьном возрасте.

При снижении остроты зрения могут проводить следующее:

  • перитомия с дальнейшим сшиванием краев радужной оболочки;
  • коллагенопластика;
  • формирование хирургическим путем коллагеннового каркаса, что будет препятствовать развитию колобомы далее;
  • витрэктомия.

Если диагностируется выраженная колобома хрусталика, то проводиться его иссечение с дальнейшей установкой интраокулярной линзы. При поражении века проводится блефаропластика.



Медикаментозное лечение как отдельный вид терапии при данном заболевании не практикуется. То же самое касается и народных средств лечения. Какие-либо препараты или отвары/настои могут использоваться в постоперационный период для профилактики инфицирования прооперированной области, снятия отечности, болевых ощущений и другого рода симптоматики.

Если человек обратиться за помощью своевременно и пройдет полный курс лечения, то прогноз вырисовывается довольно благоприятный – зрение можно восстановить, на качестве жизнедеятельности и работоспособности болезнь не отразится.

Видимый дефект можно устранить посредством пластической операции.

Профилактика

Относительно врожденной формы заболевания, к сожалению, нет специфических профилактических мероприятий. В целом же рационально соблюдать общие рекомендации:

  1. беречь органы зрения от травм, термических и химических ожогов.
  2. не злоупотреблять алкоголем, исключить наркотические средства.
  3. проводить профилактику офтальмологических заболеваний.
  4. если есть хронические болезни, то четко следовать рекомендациям врача для исключения рецидива.

Не лишним будет систематически проходить профилактический осмотр у офтальмолога для ранней диагностики болезней или их предотвращения.



Источник: http://brulant.ru/health/koloboma/

СЕРПОВИДНАЯ ОТСЛОЙКА СЕТЧАТКИ, КОЛОБОМА ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА, ОСТАТКИ ЭМБРИОНАЛЬНОЙ АРТЕРИИ

Старший научный сотрудник Л. С. БАЙТЕРЯКОВА

Для того чтобы получить полное представление O механизме развития врожденных уродств, о которых идет речь в настоящем разделе, нужно вспомнить картину нормального эмбриогенеза глаза.

Первые зачатки глаз появляются в конце 2-й недели утробного развития в виде зрительных ямок. Затем из боковых стенок переднего мозгового пузыря с двух сторон образуются выпячивания, которые, вытягиваясь в стороны, образуют два глазных пузырька. Эти первичные глазные пузырьки сообщаются при помощи полой ножки с мозговой полостью. Из ножки глазного пузырька образуется зрительный нерв, а из периферической части глазного пузырька — сетчатка. B качале 4-й недели выстоящая часть глазного пузырька начинает вдавливаться внутрь, образуя двустенный глазной бокал, состоящий из наружных и внутренних листков. C нижневнутренней стороны глазного бокала имеется зародышевая глазная щель. Образования глазного бокала являются эктодермальными. Наружный листок глазного бокала, который состоит из одного слоя клеток, образует пигментный слой ретины, а внутренний более толстый слой представляет собой собственно сетчатку.

Снаружи глазной пузырь обрастает прилежащей мезодермой, которая входит в зародышевую щель глаза. Вместе с мезодермой в глазной бокал врастают и сосуды. Мезодерма с сосудами образует первичное стекловидное тело. Основным сосудом является art. hyaloidea, которая подходиг к хрусталику и дает разветвления в окружающей его сумке (tunica vasculosa lentis).



Сосуд этот вместе с его ветвями в сумке хрусталика в дальнейшем развитии исчезает. Остается лишь его конец у диска зрительного нерва, из которого образуется центральная артерия сетчатки. Из наружного слоя мезодермы, окружающей глазной бокал, происходит развитие сосудистой оболочки, склеры и роговицы. Из внутреннего, богатого сосудами слоя мезодермы возникает хориоидея с ресничным телом и радужкой.

Закрытие зародышевой щели происходит к концу 4-й недели утробной жизни. Щель замыкается раньше в средней своей части, а затем в проксимальном и дистальном концах. Правильное равномерное зав:рытие зародышевой щели обусловливает нормальную круглую форму диска зрительного нерва. B резз7льтате неполного ее закрытия образуются дефекты: колобомы зрительного нерва, хориоидеи и сетчатки.

Первичное мезенхимальное стекловидное тело B дальнейшем вытесняется к оси глаза вторичным стекло-

видным телом, растущим с внутренней поверхности сетчатки. Окончательное, или, как говорят, третичное стекловидное тело возникает из эпителия плоской части цилиарного тела. Следовательно, мезодермальное стекловидное тело заменяется эктодермальным.

C закрытием зародышевой щели a. Iiyaloidea попадает в середину ножки глазного пузыря и глазного яблока. У 3-месячного зародыша она тянется от диска зрительного нерва к задней поверхности хрусталика и образует на периферии стекловидного тела vasa hyaloi- cf&a propria. Эти сосуды стекловидноготеламеждутреть- им и четвертым месяцем подвергаются обратному развитию. A. hyaloidea в развитом виде существует до 7 месяцев внутриутробной жизни. C этого времени она постепенно атрофируется и к моменту рождения исчезает.



B случае неполного или несвоевременного закрытия глазной (зародышевой) щели, а также задержки обратного развития некоторых эмбриональных элементов и возникают врожденные уродства и аномалии развития, причины возникновения которых ученые разных стран изучают на протяжении многих лет.

Общеизвестно, что большинство врожденных аномалий является следствием той или иной внутриутробной патологии, развивающейся под воздействием факторов внутренней и внешней среды.

Внутриутробные инфекции могут явиться причиной различных воспалительных процессов в глазу, после которых остаются организовавшиеся экссудаты в стекловидном теле, помутнения роговицы, задние синехии, очаги в хориоидее и пр. Как указывает А. Б. Кацнель- сон (1957), в последние годы установлено, что некоторые заболевания матери в самом начале беременности приводят к определенным типичным порокам развития плода. K таким заболеваниям относится «коревая краснуха». У женщин, перенесших ее в первые два месяца беременности, как правило, рождаются дети с катарактой, микрофтальмом, гидрофтальмом и другими пороками развития.

Серьезные последствия на развитие зародыша оказывает токсоплазмоз. При врожденном токсоплазмозе Дети рождаются с аномалиями органа зрения в виде микрофтальма, остатков врожденной перепонки, на глазном дне имеются крупные пигментированные оча-

ги, занимающие в основном область желтого пятна. Помимо этого, имеется поражение центральной нервной системы в виде микроэнцефалии, кальцификатов в мозгу, эпилептиформного синдрома, демеиции и др.



При нарушении обмена веществ и тканевого дыхания у плода возникают врожденные уродства. Так, Badtke (1960) приводит данные экспериментов над беременными кроликами. При помещении их в камеру с пониженным содержанием кислорода рождались детеныши с врожденными изменениями сетчатки в виде складок и дубликатур.

При недостатке витаминов A, B2, E в пище беременных животных рождаются детеныши с недоразвитием век, роговицы, с колобомами радужки, микрофтальмом, катарактой и пр.

Некоторые факторы внешней среды также оказывают влияние на появление врожденных дефектов развития. K ним относятся радиоактивное облучение, влияние термических и химических воздействий.

Большинство врожденных уродств можно вызвать экспериментально. Так, еще в 1912 г. Pagenstecher, Szily (цит. по А. Б. Кацнельсону, 1957) при кормлении кур пищей с нафталином получали потомство с врожденной катарактой. Позднее приводятся данные о врожденных уродствах после прерывания беременности с помощью рентгеновского облучения, при кормлении пищей, бедной витаминами A и B2.

По данным А. Б. Кацнельсоиа, наиболее значительные пороки развития наблюдаются при воздействии патологических агентов на зародыш в самый ранний период его жизни. Это объясняется тем, что развитие органов у зародыша человека происходит в первые три месяца развития. Воздействие в этом периоде вредных агентов приводит к дегенеративным изменениям в за’ чаточных тканях.

Врожденные аномалии развития стекловидного тела встречаются довольно редко. Одним из проявлений этих аномалий являются остатки эмбриональной зародышевой артерии (a. hyaloidea). B своем типичном виде a. hyaloidea представляет собой тяж, идущий по оси стекловидного тела от диска зрительного нерва кпереди. Большей частью этот тяж прикрепляется к задней поверхности хрусталика и вызывает тем самым образова-

ние задней полярной катаракты. B отдельных случаях остатки эмбриональной артерии не достигают капсулы хрусталика, а свободно оканчиваются в стекловидном теле в виде тонкого подвижного жгутика. B остатках эмбриональной артерии не удается обнаружить просвета, сосуд представляется облитерированным, но иногда при биомикроскопии в нем можно увидеть неподвижный кровяной столбик.

Unterharnstein (цит. по E. А. Чечик-Куниной, 1935) описал случай, когда a. Iiyaloiclea и ее ветви, содержавшие кровь, при росте близорукого глаза разорвались и вызвали кровоизлияние в стекловидное тело.

Встречаются также врожденные аномалии другого типа, напоминающие a. hyaloidea, в виде более крупных голубовато-белых тяжей и образований треугольной формы, вдающихся в стекловидное тело наподобие шатра.

Обычно эмбриональная артерия встречается в одном глазу. H. К. Иванов (1927) сообщил об очень редком наблюдении. A. hyaloidea имелась у нескольких членов семьи: у отца и 5 его детей. У отца и 4 детей врожденное недоразвитие было в обоих глазах и только у одной дочери в одном глазу. Наблюдение H. К. Иванова представляет интерес как пример семейного проявления одного и того же порока развития, к тому же в обоих глазах у 5 из 6 членов семьи.

Остатки зародышевой артерии представляют диагностические трудности, так как их легко принять за другие патологические образования.

B некоторых случаях a. hyaloidea принимают за видимый клокетов канал. Это трубчатое образование, проходящее по оси стекловидного тела, к моменту рождения после исчезновения эмбриональной артерии делается почти незаметным. Видимым он может быть лишь вследствие патологических изменений его стенок.

При дифференциальной диагностике следует помнить о пролиферирующем ретините после кровоизлияний в стекловидное тело. Описаны случаи, когда врожденные аномалии стекловидного тела диагностировались как цистицерк, внутриглазная опухоль (глиома), по поводу чего производилась энуклеация.

Ряд авторов считает, что уверенным в правильности диагноза врожденного порока можно быть только при

наличии других проявлений врожденных уродств (коло- бома радужки и сосудистой оболочки, микрофтальм, гидрофтальм и др.).

Особые трудности в диагностике врожденных изменений стекловидного тела представляют те случаи, когда a. hyaloidea сочетается с остатками эмбриональной соединительной ткани, складками и дупликатурами сетчатки, своеобразными голубовато-белыми тяжами, идущими от диска зрительного нерва, иногда в виде паруса или шатра и располагающимися на сетчатке, распространяющимися иногда до крайней периферии и в некоторых случаях вызывающими отслойку сетчатки. Причиной развития этих врожденных изменений служат, по всей вероятности, патологические процессы B эмбриональной сетчатке. Пролиферацию соединительнотканных тяжей и складок можно объяснить усиленным развитием соединительной (мезодермальной) ткани в эмбриональном желобке. Вследствие недостаточного обратного развития этой соединительной ткани до закрытия зародышевой щели на сетчатке остаются тяжи.

Мы наблюдали девочку с врожденным пороком развития внутренних оболочек левого глаза.

Больная C., 9 лет, поступила в клинику с жалобами на резкое понижение зрения левого глаза, которое она случайно заметила в августе 1959 г. Из перенесенных заболеваний отмечает скарлатину и ангину. Co стороны внутренних органов патологии не выявлено. Артериальное давление 90/55 мм рт. ст. Реакция Вассермана отрицательная. Исследование крови ка токсоплазмоз дало отрицательный результат. При неоднократном исследовании кала яйца глистов не обнаружены. Анализ крови н мочи патологии не выявил.

Co стороны органа зрения: правый глаз спокоен. Преломляющие среды прозрачны. Глазное дно: диск зрительного нерва без патологических изменений, сосуды сетчатки не изменены; на периферии глазного дна изменений не обнаружено. Острота зрения 1,0. Левый глаз. Передний отдел глаза не изменен. Глазное дно: область диска зрительного нерва окружена беловатым кольцом с неровными контурами шириной в 0,5 DP. Ha месте диска имеется воронкообразное углубление с сероватым оттенком глубиной 3 мм типа колобомы. Из него выходят сосуды сетчатки и, перегибаясь через край углубления и окружающее его кольцо, переходят на сетчатку. Из нижней части измененного диска кпереди в стекловидное тело идет голубовато-серый полупрозрачный широкий круглый тяж диаметром 1,5—2 мм, в котором просвечивает сосуд (a. hyaloidea). B нижневнутреннем отделе на периферии глазного дна тяж прикрепляется к серовато-белой полулушюй формы серповидной отслойке сетчатки, окаймленной бурыми глыбками пиг-

мента. Пигмент сетчатки разрежен. Крупные ретинальные сосуды не видны, а только расширенные и умеренно извитые артерии н вены второго порядка. Острота зрения 0,02, не корригируется (рис. 39). B клинике больной была проведена противовоспалительная и рассасывающая терапия. При выписке заметных изменений на глазнсм дне левого глаза по сравнению с предыдущими данными не было обнаружено. Острота зрения на том жс уровне. Отсутствие зффскта от противовоспалительной терапии, а также атипичная колобома диска зрительного нерза с остатками эмбриональной артерии, заключенной в соединительнотканный тяж, позволили установить у больной врожденный дефект развития в области диска зрительного нерва. Отдаленные наблюдения (через 3 года) пока- >валн, что новых изменений со стороны глаз не произошло. Правый , глаз здоров. Острота зрения 1,0.

B литературе нам встретился описанный Badtke (1960) случай, напоминающий приведенное нами наблюдение. Автор наблюдал на глазном дне левого глаза у мальчика 14 лет белое тяжевидное образование эмбриональной артерии стекловидного тела, окруженное тканевой муфтой в комбинации с серповидной отслойкой сетчатки. Badtke трактует описанную картину как патологию развития сетчатки в области эмбриональной щели глазного бокала. Причиной возникновения этой патологии он считает влияние экзогенных факторов, действовавших на плод в результате нарушения обмена веществ и тканевого дыхания матери.

Впервые подобная патология была описана Weve (1936), затем Mann (1937). Weve и др. считают, что наличие эмбриональной артерии и сопутствующая ей соединительная ткань связаны с фетальной сетчаткой и что при дальнейшем росте глазного яблока она отходит от своей основы. Следовательно, складки (тяжи) сетчатки имеют вторичное происхождение и возникают в результате механического фактора (тракция). Этой же точки зрения придерживается и Mann (1937). По ее мнению, играют роль патологические процессы роста в эмбриональной сетчатке.

Анализируя литературные данные и наше наблюдение, можно считать, что здесь имеет место врожденный порок развития, при котором остатки эмбриональной артерии стекловидного тела сочетаются с колобомой входа зрительного нерва и серповидной отслойкой сетчатки. Констатированное на периферии в нижневнутреннем отделе сетчатки у нашей больной плотное образование можно трактовать как серповидную отслойку сетчатки.

Литературные данные говорят о том, что это заболевание может прогрессировать. У нашей больной отслойка оставалась стационарной в продолжение 3 лет.

Источник: http://medic.studio/osnovyi-oftalmologii/serpovidnaya-otsloyka-setchatki-koloboma-diska-64079.html

Колобома

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Колобома

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 нановорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Колобома — лечение в Москве

Cправочник болезней

Глазные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/coloboma

Колобома зрительного нерва ♥

Колобома зрительного нерва — полиэтиологическая непрогрессирующая врожденная аномалия, имеющая вид углубления различных размеров заполненного ретинальными клетками, в области диска зрительного нерва. Эта аномалия встречается у 0,075% людей.

Врожденные колобомы зрительного нерва и оболочек глаза являются результатом неполного или аномального сопоставления проксимальных концов эмбриональной щели, которая в норме закрывается на 4-5-й неделе гестации. <Колобома может образоваться в любой точке вдоль глазной щели и, следовательно, проявляться со стороны радужки, хороидеи, сетчатки и зрительного нерва.

<Заболевание чаще спорадическое, но известны случаи аутосомно-доминантного наследования. В литературе имеются сообщения, свидетельствующие о том, что в некоторых случаях развитие колобомы зрительного нерва связано с приемом кокаина во время беременности или перенесенной внутриутробно цитомегаловирусной инфекцией.

Клиническая картина

Заболевание может быть как одно-, так и двусторонним. При офтальмоскопии колобома зрительного нерва выглядит как шарообразное углубление, имеющее четко очерченные границы и серебристо-белый цвет. Экскавация захватывает слегка увеличенный в диаметре диск зрительного нерва. Как правило, экскавация децентрирована вниз, в связи с чем нижний нейроретинальный край может отсутствовать, тогда как верхний край обычно выглядит неизмененным. Такое смещение экскавации обусловлено положением зародышевой щели по отношению к примитивному диску. Дефект может распространяться дальше к нижней периферии, захватывая прилегающие хороидею и сетчатку на большом протяжении.

<Острота зрения может варьировать от правильной светопроекции до 1,0. При периметрии у больных с колобомой зрительного нерва определяются расширение слепого пятна, обширные центральные и центроцекальные скотомы. В тех случаях, когда колобома зрительного нерва сочетается с колобоматозными дефектами сетчатки и хороидеи, выявляемые нарушения поля зрения более разнообразны и зависят от локализации этих поражений.

Колобома зрительного нерва часто сочетается с другими глазными аномалиями, из которых наиболее часто встречаются задний лентиконус, задний эмбриотоксон, ямка диска зрительного нерва, остатки гиалоидной артерии.

Нередко у пациентов с колобомой зрительного нерва развивается нерегматогенная отслойка сетчатки, патогенез которой не вполне ясен. Как правило, это осложнение развивается после 20 лет. Иногда серозная макулярная отслойка сочетается с расслоением сетчатки, напоминающим ретиношизис. В. Rutledge и соавт. (1996), используя оптическую когерентную томографию, убедительно продемонстрировали хронологию этапов развития серозной макулярной отслойки у больных с аномалиями зрительного нерва. Обычно расслоение внутренних и наружных слоев сетчатки и макулярная отслойка развиваются на фоне ранее сформировавшегося сквозного макулярного разрыва, которому предшествует макулярный отёк. Подобные осложнения наблюдаются достаточно часто у больных с ямкой диска зрительного нерва.

Другое достаточно редко наблюдаемое осложнение, развивающееся на фоне колобомы зрительного нерва — перипапиллярная субретинальная неоваскулярная мембрана. Патогенез формирования субретинальной неоваскулярнои мембраны неясен. Чаще данное осложнение возникает в возрастелет, но известен случай развития субретинальной неоваскулярнои мембраны у 4-летнего мальчика с изолированной колобомой зрительного нерва.

Диагностика

При гистологических исследованиях некоторых глаз с колобомои зрительного нерва вокруг его дистального конца были обнаружены концентрически ориентированные гладкомышечные полоски. Эта патоморфологическая находка объясняет наблюдаемый иногда при офтальмоскопии феномен «сокращения» колобомы зрительного нерва.

Почти у всех больных с колобомои зрительного нерва выявляют косоглазие, а также высокую миопию и миопический астигматизм.

При В-сканировании или КТ обнаруживают глубокий дефект в заднем полюсе глаза и незначительное расширение проксимального отрезка зрительного нерва в месте его контакта со склерой. При МРТ у пациентов с колобомои зрительного нерва нередко выявляется ипсилатеральная гипоплазия интракраниальной части зрительного нерва.

Амплитуда ЭРГ обычно не изменена. В некоторых случаях, когда колобома достигает значительных размеров, захватывая большие по площади участки сетчатки, ЭРГ может быть субнормальной. Амплитуда компонента Р100 паттерн-ЗВП всегда снижена, латентность удлинена или находится в пределах нормы, может быть нарушена конфигурация ответа. ЗВП в ответ на вспышку нередко сохраняются нормальными, но в некоторых случаях отмечается снижение амплитуды и удлинение латентности P100.

Колобома зрительного нерва у детей часто сочетается с другими системными аномалиями: с синдромом эпидермального невуса, очаговой гипоплазией кожи Гольтца, окулоаурикуловертебральной дисплазией (синдром Гольденхара), синдромами Дауна, Эдвардса (трисомия 18), Charge и Уокера-Варбурга. Нередко колобому зрительного нерва выявляют у больных с базальным энцефалоцеле.

Синдром CHARGЕ описан у 11% пациентов с колобомой диска зрительного нерва. Он включает в себя порок сердца, задержку роста, гипотрофию, гипоплазию гениталий и глухоту вследствие аномалии слухового анализатора.

При синдроме COACH колобома сочетается с атаксией и другими неврологическими расстройствами, связанными с аномалией мозжечка.

Дифференцировать изолированную колобому зрительного нерва следует с синдромом «утреннего сияния».

Хориоретинальные колобомы следует отличать от хориоретинальных атрофических фокусов токсоплазмозной или иной этиологии, расположенных в нижних отделах глазного дна. Последние обычно имеют пигментацию в центре атрофического очага.

Осложнения в подавляющем большинстве случаев связаны с отслойкой сетчатки вследствие возникновения разрыва в мембране, выстилающей область хориоретинальной колобомы.

Лечение

В настоящее время превентивное лечение колобом не проводится.

При возникновении осложнений в виде хороидальной неоваскуляризации показана фотокоагуляция неоваскулярной мембраны, а при отслойке сетчатки — хирургическое вмешательство (витрэктомия, тампонирование газом, ограничительная фотокоагуляция краев разрыва).

Источник: http://eyesfor.me/home/eye-diseases/pathology-of-optic-nerve/coloboma-optic-nerve.html

admin

View more posts from this author
×